postheadericon Zdrowie

Fenyloketonuria
Przyglądając się uważniej opisom na opakowaniach niektórych produktów spożywczych i leków, można zauważyć pisemne ostrzeżenia, że dany produkt zawiera fenyloalaninę lub inny składnik będący jej źródłem. Taka informacja jest bardzo ważna dla osób chorujących na oligofrenię fenylopirogronową, inaczej nazywaną fenyloketonurią. Wskutek mutacji genetycznej występuje u nich niedobór enzymów przetwarzających fenyloalaninę, wskutek czego jej nadmiar gromadzi się we krwi i może uszkadzać tkankę mózgu, wywołując zaburzenia neurologiczne, napady padaczkowe i upośledzenie umysłowe oraz ruchowe. Na szczęście badania rutynowo wykonywane u noworodków pozwalają wykryć tę chorobę i szybko ustalić odpowiednią dietę niskofenyloalaninową. Przy jej ścisłym zachowywaniu dziecko może rozwijać się prawidłowo. Poza tym, aby dziecko cierpiało na fenyloketonurię, musi odziedziczyć uszkodzony allel genu od obu rodziców, inaczej choroba nie ujawnia się. Występuje średnio u jednej osoby na piętnaście tysięcy urodzeń.

Comments are closed.

Na temat
  • Trzeba naprawdę się nieco namęczyć żeby potrafić  schudnąćTrzeba naprawdę się nieco namęczyć żeby potrafić schudnąć
    W dzisiejszym świecie niesamowite jest to jak wielu ludzi jest otyłych. Otyłość jest naprawdę ogromną zmorą ludzkości, niemal każdy ma w swojej rodzinie osobę otyłą. Otyłość prowadzi do wielu chorób, …
  • Zbyt wysoki cholesterol – co robić?Zbyt wysoki cholesterol – co robić?
    Kiedy badania stwierdzają, że człowiek ma zbyt wysoki poziom cholesterolu trzeba skutecznie podjąć jakiekolwiek działania, by temu zapobiec. Na pewno bardzo dobrym sposobem na obniżanie swojego cholesterolu jest możliwość stosowania …
Strony