postheadericon Zdrowie

Fenyloketonuria
Przyglądając się uważniej opisom na opakowaniach niektórych produktów spożywczych i leków, można zauważyć pisemne ostrzeżenia, że dany produkt zawiera fenyloalaninę lub inny składnik będący jej źródłem. Taka informacja jest bardzo ważna dla osób chorujących na oligofrenię fenylopirogronową, inaczej nazywaną fenyloketonurią. Wskutek mutacji genetycznej występuje u nich niedobór enzymów przetwarzających fenyloalaninę, wskutek czego jej nadmiar gromadzi się we krwi i może uszkadzać tkankę mózgu, wywołując zaburzenia neurologiczne, napady padaczkowe i upośledzenie umysłowe oraz ruchowe. Na szczęście badania rutynowo wykonywane u noworodków pozwalają wykryć tę chorobę i szybko ustalić odpowiednią dietę niskofenyloalaninową. Przy jej ścisłym zachowywaniu dziecko może rozwijać się prawidłowo. Poza tym, aby dziecko cierpiało na fenyloketonurię, musi odziedziczyć uszkodzony allel genu od obu rodziców, inaczej choroba nie ujawnia się. Występuje średnio u jednej osoby na piętnaście tysięcy urodzeń.

Comments are closed.

Na temat
  • Nadmierne odchudzanie sięNadmierne odchudzanie się
    Sporo mówi się o otyłości. Reklamowane są różne suplementy wspomagające gubienie kilogramów. W mediach wszyscy słynni ludzie mają nienaganne sylwetki. Ideałem kobiety jest modelka, która zamiast brzucha ma skórę nawleczoną …
  • Czy dieta jest ważna?Czy dieta jest ważna?
    Każdy z nas jest świadomym tego, że nadwaga jest bardzo zła. Mimo wszystko jest mnóstwo osób, które mają z tym problem. Jest to w pewnym stopniu bardzo przykre. Jednak mimo …
Strony